猪Six1基因启动子变异位点的筛选及遗传多样性分析开题报告

1. 研究目的与意义、国内外研究现状（文献综述）

本课题的意义、国内外研究概况、应用前景等（列出主要参考文献）

Six1基因是一个肌肉生长发育相关的重要功能基因 [1]，可作为一个影响猪生长发育与肌肉品质的重要候选基因。Six1基因是Six基因家族成员之一，Six基因家族属于Homeobox超基因家族的成员。这些基因都具有一个保守的183个核苷酸基序，可以编码61个氨基酸的同源结构域，这个结构域可以与特异的DNA序列结合，这种特异性结合可以活化或抑制相关靶基因的转录，从而对机体的发育起调控作用。在肌肉的形成中，Six1蛋白可与肌细胞生成素 (myogenin)启动子上的MEF3元件结合，从而活化这个肌肉决定因子 [2]；缺失Six1基因的小鼠在出生时由于出现了严重的肋骨畸形而死亡，而身体的大部分肌肉表现出严重的肌肉营养不良，特别是某些轴下肌肉；Six1Six4双基因敲除的鼠表现为颅面与肋骨缺陷，以及普遍的肌肉发育不全，生肌决定因子myogenin与Myod1在肌刀中的表达也受到了严重的影响 [3]；2012年，Wu等人克隆了猪Six1基因的完整序，进一步，对Six1基因在猪心、肝、脾、肺、肾、胃、脂肪、肌肉等20个组织了检测，结果表明，猪Six1在骨骼肌中具有最高丰度的表达[4]，暗示着Six1在猪骨骼肌的生长发育中可能发挥着非常关键的作用。

Six1基因在肌肉生长发育中的功能虽然已非常明确，但Six1基因是否可以作为影响猪生长发育的重要候选功能基因仍不清楚，该基因上的遗传变异位点是否可以开发出有效的分子标记用于种猪的选育仍需要作进一步的研究。本研究的开展以期阐明Six1基因启动子中的遗传变异位点在不同猪群中的遗传多样性，可为利用Six1基因开展分子标记的研究发奠定理论基础。

2. 研究的基本内容和问题

1、研究目标：进一步明确Six1遗传变异在不同猪群中的遗传多样性。

2、研究内容：

（1）猪Six1启动子遗传变异为位进行筛选

3. 研究的方法与方案

研究方法、技术路线、实验方案及可行性分析

1、研究方法

Fast Target^TM 富集技术、高通量测序技术

4. 研究创新点

本研究采用了一个皮特兰杜洛克猪长白猪大白猪四元商品猪群，2个国猪种大白与长白猪，4个中国地方猪种梅山、二花脸、米猪与沙乌头猪，以及1个合成品种苏淮猪，品种种类之多是本研究的一大特色。

本三的创新之处在于对Six1基因启动子遗传多样性的检测手段采用的是高通量测序技术，而不是传统的一代测序或酶切方法。

5. 研究计划与进展

研究计划

2015年9月-2015年12月

申请课题，咨询指导教师，确定课题研究方向，查文献，撰写文献综述。

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